Болезнь Вильсона – редкое наследственное заболевание, при котором медь накапливается в организме, вызывая повреждение жизненно важных органов, прежде всего печени, мозга и глаз. Заболевание проявляется в возрасте от 5 до 35 лет, хотя возможны более ранние или поздние случаи. Согласно рекомендации AASLD болезнь Вильсона следует рассматривать у любого человека с аномалиями печени неясной причины. Возраст сам по себе не должен быть основанием для исключения диагноза болезни Вильсона. Без лечения болезнь может привести к серьёзным осложнениям, включая цирроз печени и неврологические нарушения. Однако при своевременной диагностике и терапии пациенты могут вести полноценную жизнь.
Как медь влияет на организм
Медь необходима для многих функций организма, включая развитие нервной системы, костей и соединительной ткани. В норме её избыток удаляется с желчью, но у людей с болезнью Вильсона этот процесс нарушен. В результате медь накапливается в печени, а затем попадает в кровь, поражая другие органы.
Симптомы болезни Вильсона
Заболевание начинается с накопления меди в печени, но симптомы могут появиться только тогда, когда орган перестаёт справляться с перегрузкой. На ранних стадиях болезнь может протекать бессимптомно или проявляться лёгкими изменениями в поведении и настроении.
Поражение печени вызывает усталость, снижение аппетита, желтушность кожи и глаз. В некоторых случаях возникает цирроз или острая печёночная недостаточность. Когда медь попадает в кровь и распространяется по организму, могут появиться неврологические симптомы – нарушение координации, тремор, проблемы с речью и глотанием. Также возможно развитие психических расстройств, таких как депрессия, тревожность и резкие изменения личности.
Отличительный признак болезни – кольца Кайзера-Флейшера, представляющие собой медные отложения по краю радужки. Их можно обнаружить при офтальмологическом осмотре с помощью щелевой лампы.
Осложнения болезни Вильсона
Если заболевание не лечить, накопление меди может привести к серьёзным последствиям. Среди наиболее опасных осложнений – цирроз печени, который развивается из-за хронического повреждения клеток печени. В тяжёлых случаях может наступить печёночная недостаточность, требующая трансплантации органа.
Неврологические симптомы, такие как тремор, нарушения речи и неконтролируемые движения, могут сохраняться даже после начала лечения. У некоторых пациентов отмечаются расстройства психики, включая психозы и биполярное расстройство. Болезнь также может вызывать поражение почек, анемию и повышенное разрушение эритроцитов.
Когда нужно обратиться к врачу
Заподозрить болезнь Вильсона можно по сочетанию симптомов поражения печени, нервной системы и психики. Особенно важно пройти обследование, если у кого-то из родственников был подтверждён этот диагноз.
Диагностика болезни Вильсона
Поскольку симптомы болезни Вильсона схожи с проявлениями других заболеваний печени и нервной системы, диагноз ставится на основании комплекса анализов и обследований.
Основные методы диагностики включают анализ крови на уровень церулоплазмина – белка, который связывает медь, – а также измерение содержания меди в крови и суточной моче. У большинства пациентов с болезнью Вильсона уровень церулоплазмина снижен, но этот показатель не всегда надёжен. Гораздо более точным методом считается определение уровня меди в моче, особенно после теста с пеницилламином, который стимулирует выведение меди.
Также проводится офтальмологическое обследование для выявления колец Кайзера-Флейшера. В сложных случаях может потребоваться биопсия печени для оценки уровня меди в тканях. Генетическое тестирование помогает подтвердить диагноз, особенно если болезнь уже выявлена у родственников.
Методы лечения
Болезнь Вильсона неизлечима, но её можно успешно контролировать с помощью пожизненной терапии. Основная цель лечения – уменьшить уровень меди в организме и предотвратить её дальнейшее накопление.
Первый этап лечения – назначение препаратов, выводящих медь. К таким лекарствам относятся пеницилламин и триентин, которые связывают медь и способствуют её выведению с мочой. Эти препараты могут вызывать побочные эффекты, включая ухудшение неврологических симптомов.
После удаления избытка меди пациентам назначается поддерживающая терапия цинком, который снижает всасывание меди из пищи. Важно строго следить за питанием и избегать продуктов, богатых медью – печени, орехов, грибов, шоколада и морепродуктов. Вода из медных труб также может содержать опасное количество металла, поэтому рекомендуется проверять её состав.
В тяжёлых случаях, когда печень сильно повреждена, может потребоваться трансплантация органа. Операция позволяет полностью устранить проблему накопления меди, но требует пожизненного приёма иммуносупрессивных препаратов.
Как подготовиться к приёму врача
При подозрении на болезнь Вильсона важно заранее подготовиться к визиту к врачу. Желательно записать все симптомы, их длительность и возможные провоцирующие факторы. Также стоит составить список принимаемых лекарств, включая витамины и добавки, и уточнить семейный анамнез – были ли случаи болезни Вильсона среди родственников.
Вопросы, которые можно обсудить с врачом:
- Какие анализы необходимо сдать?
- Какие есть варианты лечения?
- Какие побочные эффекты возможны при приёме лекарств?
- Нужно ли соблюдать диету?
- Должны ли мои родственники пройти обследование?
Заключение
Болезнь Вильсона – серьёзное, но контролируемое заболевание. При ранней диагностике и регулярном лечении пациенты могут вести нормальный образ жизни. Важно не игнорировать тревожные симптомы и при наличии подозрений обратиться к врачу. Современные методы диагностики позволяют выявить болезнь до появления осложнений, а эффективная терапия помогает избежать тяжёлых последствий.
Терапевт-гепатолог
Заур Оруджев
Добавить комментарий