Учёные сделали шаг к потенциальному лечению синдрома Дауна на клеточном уровне, используя технологию редактирования генов CRISPR-Cas9. В экспериментальной работе японские исследователи под руководством Рётаро Хасидзумэ смогли удалить дополнительную копию 21-й хромосомы в клеточных культурах.
Синдром Дауна возникает из-за наличия лишней копии 21-й хромосомы. Это генетическое состояние встречается примерно у одного из 700 новорождённых и выявляется ещё на ранних этапах развития. Однако до сих пор не существовало методов, позволяющих воздействовать на саму причину синдрома – избыток хромосом в клетках. Учёные из Японии разработали стратегию, которая позволяет точно определить и удалить лишнюю хромосому, не нарушая баланс генетического материала.
Ключевым достижением исследования стало использование CRISPR-Cas9 для точечного разрезания именно той копии 21-й хромосомы, которая является лишней. Это особенно важно, так как при удалении неправильной хромосомы клетки должны сохранить по одной копии от каждого родителя, иначе может возникнуть ещё более серьёзный дисбаланс. Кроме того, исследователи выяснили, что временное подавление способности клеток к восстановлению ДНК увеличивает вероятность успешного удаления лишней хромосомы.
Эксперименты проводились на клетках двух типов: индуцированных плюрипотентных стволовых клетках и фибробластах (клетках соединительной ткани). В обоих случаях учёным удалось устранить трисомию, а также восстановить нормальную активность генов и клеточные функции. Это указывает на потенциальную возможность обратимого исправления генетических аномалий, что раньше считалось невозможным.
Несмотря на значительный прорыв, исследователи подчёркивают, что метод пока далёк от клинического применения. Один из главных вызовов – риск изменения и тех хромосом, которые остаются в клетке, что может привести к непредсказуемым последствиям. Кроме того, пока неизвестно, насколько безопасен этот подход при работе с клетками мозга, такими как нейроны и глиальные клетки, которые напрямую связаны с когнитивными особенностями при синдроме Дауна.
Тем не менее, полученные результаты дают основания полагать, что в будущем методы генной терапии могут сыграть роль в создании новых медицинских решений для людей с синдромом Дауна. Учёные надеются, что дальнейшие исследования позволят сделать эту технологию более точной, безопасной и потенциально применимой в клинической практике.
Добавить комментарий