В азербайджанских СМИ появилась информация о якобы «новой» болезни под названием «венирикатанурия», которая якобы «распространилась» в стране и требует значительных затрат на лечение. На самом деле речь идет о фенилкетонурии (ФКУ) — редком, но давно известном заболевании, впервые описанном в 1934 году норвежским врачом Асланом Фёллингом. Ни о каком распространении или новизне болезни говорить не приходится, но давайте разберемся в сути вопроса.
Что такое фенилкетонурия?
Фенилкетонурия — это редкое наследственное заболевание, при котором организм не способен правильно перерабатывать аминокислоту фенилаланин из-за дефицита фермента фенилаланингидроксилазы. В результате фенилаланин накапливается в организме, что может привести к токсическому воздействию на мозг и нервную систему, особенно у детей.
ФКУ не является «новой» болезнью: она была обнаружена почти столетие назад и с тех пор известна врачам во всем мире. В большинстве развитых стран ФКУ диагностируется с помощью неонатального скрининга в первые дни жизни.
Лечение: есть ли лекарства?
Одним из мифов, распространенных в публикациях, является утверждение, что «лекарства от фенилкетонурии не существует». Это лишь частично верно. Лекарств, которые могли бы полностью вылечить ФКУ, действительно нет, но существуют эффективные методы контроля заболевания:
- Диета с низким содержанием фенилаланина: Это основа лечения. Пациент должен исключить продукты, богатые белком, такие как мясо, рыба, яйца, молочные продукты, орехи, бобовые и некоторые злаки.
- Медицинские смеси: Используются специальные смеси, обогащенные аминокислотами без фенилаланина, которые обеспечивают организм необходимыми питательными веществами.
- Препараты: В некоторых случаях применяются препараты, такие как сапроптерин, для увеличения активности оставшегося фермента.
Диета: главный инструмент лечения
Диета — ключ к контролю ФКУ. Малейшее отклонение от нее действительно может привести к увеличению уровня фенилаланина в крови и нейротоксическим последствиям. Однако не нужно путать это с «сведением на нет всех результатов лечения». Соблюдение диеты позволяет поддерживать нормальное состояние пациента, предотвращая повреждение мозга.
Примерный рацион пациента с ФКУ включает:
- Фрукты и овощи с низким содержанием белка.
- Специальные продукты, такие как низкобелковые хлебобулочные изделия, макароны и крупы.
- Смеси для восполнения аминокислот.
Эти меры позволяют пациентам с ФКУ жить полноценной жизнью.
Редкость болезни: ничего не «распространилось»
Фенилкетонурия — это редкое заболевание, встречающееся примерно у 1 из 10 000–15 000 новорожденных. Утверждения о «распространении» болезни в Азербайджане не имеют под собой оснований. Такие случаи, вероятно, связаны с увеличением информированности и доступностью диагностики, а не с реальным ростом заболеваемости.
Заключение
Фенилкетонурия — это редкое, но хорошо изученное заболевание. Она не является «новой», а утверждения о ее распространении в Азербайджане вводят в заблуждение. Лечение требует усилий и соблюдения строгой диеты, но это вовсе не означает, что пациент обречен. При правильном подходе и поддержке медицины люди с ФКУ могут жить полноценной жизнью.
Интерес СМИ к здравоохранению, особенно после пандемии, действительно важен и прекрасен. Однако ответственность, приверженность доказательной медицине, привлечение экспертов и стремление к просвещению должны стоять выше гонки за лайками, репостами и кликбейтными заголовками.
Добавить комментарий